To je poseban ultrazvučni pregled koji služi za ranu dijagnostiku fetalnih anomalija i hromozomopatija (hromozomopatije su poremećaji u razvoju hromozoma od kojih je Down sy jedan od nama dobro poznatih).

Neinvazivan je, bezbolan i siguran pregled u trudnoći (to znači da ne postoji apsolutno nikakva štetnost niti za majku niti za plod). Traje oko 20-30 minuta i nije potrebna posebna priprema.
Radi se u periodu od 11 do 14 nedelje trudnoće kada je veličina ploda od 45 mm do 84 mm a optimalna veličina je 60 mm.

Ovaj period je veoma bitan za pregled jer je plod tada formiran i na njemu se vide: glava, trup, ruke, noge, srce, bubrezi, mokraćna bešika i moguća je analiza cijelog ploda.
Ovim pregledom se analizira starost ploda, anatomija ploda, vitalnost, smještaj posteljice, izgled pupčanika, količina plodove vode, frekvenca srca i traže se UZ markeri na hromozomopatije.
Ultrazvučni markeri su promjene na plodu koje se traže i to su: povećan nuhalni nabor, odsustvo nosne kosti, tupi facijalni ugao, poremećena frekvenca srca, patološki protok kroz duktus venozus itd.

Jedan od najčešćih i najboljih pokazatelja da se nešto dešava sa plodom jeste povećan Nuhalni nabor (NN). To je nakupljanje tečnosti u vratnom dijelu kičme ploda koje se vidi samo u određenom periodu starosti ploda i ako je povećan pokazatelj je da sa plodom nešto nije uredu. Patološki NN je iznad 2,5 mm. Što je veći NN to je veća šansa za hromozomopatiju!

Kada je povećan NN takve trudnoće se obično završavaju: 50% Down sy, 25% trizomija 18 ili 13, 10% Tarner i 15% druge hromozomopatije. Plodovi sa povećanim NN imaju 30% veću šansu da imaju srčani defekt ( to je indikacija za fetalnu ehokardiografiju).

Povećan NN povezan sa većom učestalošću dijafragmalne hernije, omfalocele i megaciste (prolaps želuca u prsište, defekt prednjeg trbušnog zida i povećana mokraćna bešika). Fetalni skrining koji je neinvazivna metoda koja treba da se radi svim trudnicama, ima mogućnosti ranog otkrivanja promjena na plodu a nema rizika za pobačaj.Ako su određeni markeri pozitivni predlaže se ekspertni UZ pregled sa 16 nedjelja trudnoće, biohemijski probir ili rana amniocenteza.

Svaka trudnica sa urednim fetalnim skriningom mora imati i dalje ultrazvučne kontrole (UZ). Preporučuje se UZ pregled sa 18-22 nedelja trudnoće.